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常规用药不见效的喉头水肿,竟有可能是罕见病?
2020-12-22 18:35:37   来源:   评论:0 点击:

近日,媒体曝光了安徽芜湖一大学生转诊死亡,因突发重度喉头水肿,在市医院就诊未果,转诊途中不幸去世。年轻生命的逝去令人无比痛心,但痛

近日,媒体曝光了安徽芜湖一大学生转诊死亡,因突发重度喉头水肿,在市医院就诊未果,转诊途中不幸去世。年轻生命的逝去令人无比痛心,但痛定思痛,只有让更多人知道喉头水肿的疾病知识、了解其危害性和致命性,才是预防此类悲剧发生的根本。下面,让我们来了解下“深藏不露”的喉头水肿。

什么原因会引起喉头水肿?

引起喉头水肿的原因主要有以下三种:

·最常见的急慢性感染因素,比如急性会厌炎、急性喉炎等,主要由细菌病毒或者夹杂真菌感染引起的。主要治疗手段是抗感染治疗,同时使用包括静脉输液和雾化吸入在内的糖皮质激素治疗。

·第二种原因是过敏引起的喉头水肿。患者由于过敏,引起黏膜的充血水肿,堵塞气道,从而引起水肿。它的治疗主要是抗敏治疗,可以给予糖皮质激素或抗过敏等药物进行治疗。

·最后一种与遗传因素有关。这类患者总会发生喉头水肿,有人会经历第二次气管切开,有人甚至还因抢救不及时而去世。也有些“幸运”的患者,吃了2天抗过敏药后病情见好,医生也觉得治对了。但更多时候,患者靠着自身免疫力“硬抗”,水肿症状在3-5天后自然缓解。

但是,这类患者的“水肿”通常不会就此罢休,他们会因反复发作的水肿来回跑医院。其实,这类患者不仅会发生喉头水肿,身体其他部位也会有水肿情况。如果进一步询问家族史,会发现好像家人亲戚也有类似的情况。到底是什么疾病导致患者反复水肿呢?

这些患者很有可能是得了遗传性血管性水肿(HAE),一种发病率只有五万分之一的罕见病。

遗传性血管性水肿(HAE)是一种常染色体显性遗传病,由于基因突变,导致患者体内的C1酯酶抑制物(C1-INH)缺乏或其功能存在缺陷,使其四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿,并伴有胃肠剧烈绞痛和恶心、呕吐。

 

 

图片说明:HAE的典型表现

由于HAE“罕为人知”,很多HAE患者长时间都无法得到确诊,导致他们忍受着频繁且严重的腹痛。有些腹痛患者还有可能进行了不必要的腹部探查手术,还有不少患者因喉头水肿进行了气管切开。据统计,最常见的误诊有:过敏性血管性水肿、阑尾炎、其他非过敏性血管性水肿以及其他疾病。

 

 

图片说明:HAE患者还有可能进行了不必要的腹部探查手术

HAE急性发作有哪些诱因?怎么办?

HAE的急性发作的诱因多数与局部损伤、皮肤刺激、肢体活动过多,情绪波动、月经期和应用ACEI类(血管紧张素转换酶抑制剂)药物等有关。当水肿发生胃肠道或腹腔黏膜时,会导致患者腹痛、形成腹水。当水肿出现在呼吸系统,如鼻腔、喉部等,会引起上呼吸道阻塞,呼吸困难,甚至窒息死亡。不同于过敏等常见原因导致的气道梗阻,糖皮质激素等常规药物治疗HAE通常很难奏效。据统计,我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿,致死率高达11%~40%,是HAE患者的主要死因之一。

 

 

​图片说明:HAE患者身体不同部位的水肿

HAE患者发生喉头水肿时,容易导致喉梗阻,从而引起窒息死亡。此时,尽快建立人工气道是当务之急。通常喉头水肿的患者较难进行插管,最为常用的是气管切开,能在短时间内解决患者的通气困难,为后续抢救赢得宝贵时间。在稳定生命体征基础上,应进一步明确喉头水肿的病因。对于不明原因的水肿,尤其是常规治疗无效的患者,应想到HAE可能性,进行C4或C1-INH检测。

参考资料:

1.国家卫生健康委员会,罕见病诊疗与保障专家委员会办公室(北京协和医院).罕见病诊疗指南(2019版本).2019,38–189.

2.姚小坚,秦昆,张堂德.遗传性血管性水肿防治的研究进展[J].皮肤性病诊疗学杂志,2018,025(001):53-56.

3.皮肤水肿合并腹痛?这个病如何诊断?|一图读懂HAE(第2期),https://mp.weixin.qq.com/s/YfwCI-AL3WDb2LZ13UEE3w

4.遗传性血管性水肿的急诊处理,中华急诊医学杂志2014年12月第23卷第12期

5.XuYY,ZhiYX,LiuRL,etal.Upperairwayedemain43patientswithhereditaryangioedema[J].AnnAllergyAsthmalmmunof,2014,112(6):539-544.

 

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